Wilsonova choroba – ktoré orgány postihuje a aká je jej príčina?

Meď je pre správnu funkciu ľudského organizmu nenahraditeľná. Podieľa sa na metabolizme železa, podporuje tvorbu kolagénu, posilňuje imunitný systém a pôsobí ako antioxidant. Taktiež napomáha udržiavať správnu pigmentáciu tkanív, zdravú pokožku a vlasy, ako aj dobrú plodnosť. Jej nedostatok sa môže prejaviť viacerými zdravotnými problémami. 

Naopak nadbytok medi je skôr zriedkavým javom, no nie nemožným. Jeho príčinou môže byť aj dedičná Wilsonova choroba, ktorá bez skorej diagnostiky a správnej liečby môže ohroziť život človeka. Prečo pri Wilsonovej chorobe dochádza k nadbytku medi, čo to spôsobuje a aké sú následky? Zistite všetko dôležité!

Wilsonova choroba predstavuje dedičné metabolické ochorenie, ktoré je tiež označované hepatolentikulárna degenerácia. Ide o geneticky podmienenú vrodenú poruchu metabolizmu medi, ktorá je sprevádzaná ukladaním nadbytočnej medi do viacerých tkanív a orgánov. Ochorenie postihuje primárne pečeň a mozog, prípadne aj kĺby či očnú rohovku. Nahromadená meď pôsobí toxicky a poškodzuje bunky, čo vedie k rozvoju rôznych zdravotných ťažkostí. 

Toto ochorenie skúmal a ako prvý komplexnejšie popísal britský neurológ Samuel Kinnier Wilson na začiatku 20. storočia, podľa ktorého je aj pomenované. Ide o pomerne zriedkavú diagnózu, ktorá postihuje asi 1 z 30 000 až 40 000 živonarodených detí. Wilsonova choroba sa pritom v približne rovnakej miere objavuje u žien aj mužov. 

Odporúčame: ​Systémový lupus erythematosus postihuje viaceré orgány. Čo ho spôsobuje?

Príčiny Wilsonovej choroby sú dobre známe. Toto ochorenie je zapríčinené určitou mutáciou génu ATP7B na 13. chromozóme, ktorý za normálnych okolností kóduje proteín hrajúci dôležitú úlohu pri transporte medi z pečene do ostatných častí tela a zároveň prispieva k odstraňovaniu nadbytočnej medi z tela. V dôsledku danej mutácie je však proces transportu a vylučovania medi narušený, čo vedie k jej hromadeniu v tele.

Známych je pritom viac ako 300 mutácií génu ATP7B, ktoré vedú k vzniku Wilsonovej choroby. Ochorenie je dedičné a rozvíja sa v prípade zdedenia chybných génov od rodičov. Pre Wilsonovu chorobu platí autozomálne recesívna dedičnosť, čo znamená, že dedičnosť nie je viazaná na pohlavie a ochorenie sa prejaví v prípade, ak jedinec zdedí oba chybné gény, teda jeden od matky a druhý od otca.

Ak sú obaja rodičia nositeľmi určitej mutácie génu ATP7B, existuje 25 % riziko, že sa u ich potomka rozvinie Wilsonova choroba a zároveň 25 % šanca, že dieťa bude úplne zdravé. Zvyšných 50 % predstavuje riziko, že dieťa bude nositeľom chybného génu, no bude zdravé. V tomto prípade ide o prenášača, ktorý môže chybný gén ďalej preniesť na potomstvo. 

Wilsonova choroba je u jedinca prítomná od narodenia, no príznaky spravidla nastupujú až počas života. Ochorenie je typicky sprevádzané poškodením pečene z dôvodu hromadenia medi v orgáne, čo môže viesť až k rozvoju chronickej hepatitídy (zápalu pečene) a neskôr cirhózy pečene. K poškodeniu orgánu dochádza postupne už od útleho detského veku, prvé príznaky sa však často dostavia až v období dospievania. 

V neskoršom veku sa spravidla pridávajú aj neurologické príznaky z dôvodu poškodenia centrálnej nervovej sústavy nahromadenou meďou, no nemusí to tak byť u každého pacienta. Neurologická forma ochorenia sa obvykle rozvíja po 20. až 30. roku života, niekedy ešte neskôr, a to hlavne v prípade, ak choroba nebola včas odhalená a liečená.

• zažltnuté očné bielka,

• nažlto sfarbená koža,

• opuchy nôh a brucha (kvôli zadržiavaniu vody),

• svrbenie kože,

• nechutenstvo, 

• nevoľnosti,

• nadmerná únava,

• bolesti brucha pod pravým rebrom,

• poruchy zrážanlivosti krvi,

• zväčšenie pečene,

• zvýšenie tlaku v portálnej oblasti.

• poruchy hybnosti,

• chvenie, mimovoľné pohyby, tras, tiky,

• poruchy reči a artikulácie,

• poruchy pozornosti a krátkodobej pamäte,

• celková stuhnutosť,

• zmena hlasu, šepot,

• poruchy písma,

• poruchy prehĺtania,

• nadmerné slinenie,

• dezorientácia,

• znížená mimika,

• úzkosti, depresie,

• zvýšená podráždenosť,

• zmeny nálad,

• apatia, 

• osobnostné zmeny.

Okrem príznakov týkajúcich sa pečene a centrálnej nervovej sústavy môžu Wilsonovu chorobu sprevádzať mnohé ďalšie príznaky, a to podľa toho, aké orgány sú u konkrétneho pacienta zasiahnuté. K pomerne špecifickým príznakom patrí takzvaný Kayser-Fleischnerov prstenec, čo je olivovozelený až hnedý prstenec na okraji rohovky, ktorý vzniká z dôvodu ukladania medi v danom mieste.

Ďalej sa pri Wilsonovej chorobe môžu objavovať obličkové kamene, poškodenie renálnych tubulov, rednutie kostí, zriedkavo epileptické záchvaty či poruchy srdcového rytmu. U žien nastávajú aj poruchy menštruačného cyklu, ochorenie sa tiež spája s vyšším rizikom neplodnosti a opakovaných potratov. 

Odporúčame: Anizokória – môže rôzna veľkosť zreníc signalizovať ochorenie?!

Diagnostika Wilsonovej choroby nie je vôbec jednoduchá, keďže ochorenie je sprevádzané mnohými rôznorodými príznakmi, ktoré sa bežne vyskytujú aj pri iných ochoreniach. K špecifickejším príznakom, ktoré možno odhaliť už pri bežnom fyzikálnom vyšetrení, patrí hlavne spomínaný Kayser-Fleischnerov prstenec, viditeľný na rohovke. K podozreniu na Wilsonovu chorobu dochádza často v prípade zistenia abnormálnej funkcie pečene už v nízkom veku. 

Lekár môže nahmatať zväčšenú pečeň, prítomná môže byť aj viditeľná žltačka. Ďalšie testy spravidla poukazujú na zvýšené hladiny pečeňových enzýmov. Pri Wilsonovej chorobe laboratórne testy typicky odhaľujú nízke hladiny proteínu viažuceho meď v krvi (tzv. ceruloplazmín), taktiež môžu zistiť zvýšené množstvo medi v moči. Okrem testovania krvi a moču sa môže pristupovať aj k biopsii, respektíve odberu vzorky tkaniva pečene pre ďalšie testovanie.

Diagnostika Wilsonovej choroby často zahŕňa aj zobrazovacie vyšetrenia, napríklad ultrazvuk brušnej dutiny, taktiež CT alebo MR brucha aj mozgu. Ochorenie môžu priamo potvrdiť genetické testy, ktoré identifikujú genetickú mutáciu, typickú pre Wilsonovu chorobu. 

Wilsonova choroba predstavuje nevyliečiteľné ochorenie. Zdedenú mutáciu v géne, spôsobujúcu túto poruchu metabolizmu medi, totiž nevie opraviť alebo vyliečiť ani moderná medicína. Správne nasadená a dodržiavaná liečba je však nevyhnutná, pretože nahromadená meď poškodzuje tkanivá a orgány, čo môže časom viesť k život ohrozujúcim zdravotným komplikáciám. Cieľom liečby je znížiť hladinu medi v tele, tým zmierniť príznaky a zvrátiť prípadný vývoj choroby.

Liečba je v prvom rade farmakologická a pozostáva z celoživotného užívania liekov podporujúcich zvýšenie vylučovania medi z tela. Spravidla má priaznivý účinok aj zvýšený prísun zinku, ktorý napomáha zlepšovať vylučovanie medi žlčou. Terapia zinkom býva vítaná u detí a tehotných žien, pretože sa spája s nižším rizikom vedľajších účinkov. Podľa potreby sa podávajú liečivá na zmiernenie neurologických príznakov.

Rolu zohráva aj strava. Vhodne zvolený jedálniček totiž pomáha regulovať prísun medi do tela. Pacient by sa mal vyhýbať potravinám s vysokým obsahom medi, ako je napríklad kuracie mäso, orechy, kakao a čokoláda, hríby, vnútornosti (pečeň), morské plody, gaštany a ďalšie. Je dôležité, aby pacient dodržiaval diétu nastavenú lekárom.

V prípade zlyhania pečene sa pristupuje k transplantácii pečene. Liečba sa vždy nastavuje podľa potrieb konkrétneho pacienta. Prognóza ochorenia závisí od mnohých faktorov, najlepšia je spravidla v prípade, ak je ochorenie včas odhalené a správne liečené. 

Odporúčame: ​Koxartróza – o aké ochorenie ide a aké sú hlavné príznaky?